Criança de 10 anos precisa de remédio que custa R$ 17 milhões e tem pouco tempo
Com apenas 10 anos, Lorenzo Silveira recebeu há três anos o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, uma condição que demanda um tratamento de R$ 17 milhões. Para viabilizar a compra do remédio necessário, disponível apenas nos Estados Unidos, seus familiares iniciaram uma campanha de arrecadação online.
Lorenzo enfrenta sintomas como inchaço nas panturrilhas, dificuldade para andar e uma fraqueza muscular severa. A distrofia muscular de Duchenne não afeta apenas os músculos esqueléticos, mas também prejudica órgãos internos, como o coração e os pulmões, resultando em uma expectativa de vida reduzida para os pacientes.
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A Defensoria Pública do Rio Grande do Sul informou que, ao longo dos últimos oito anos, foram feitos quarenta pedidos de assistência relacionados a doenças raras, evidenciando a dificuldade enfrentada por muitas famílias brasileiras para acessar tratamentos de alto custo. Segundo a advogada Anaísa Banhara, das 7 mil doenças raras registradas, apenas cerca de 350 dispõem de tratamentos, e muitos deles são extremamente caros.
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Remédio caro
A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara e progressiva que atinge aproximadamente um em cada três mil meninos. A doença resulta da falta de distrofina, uma proteína crucial para a manutenção da saúde muscular, o que provoca a degradação dos músculos e sua substituição por tecido fibroso ou adiposo. De acordo com o neuropediatra Lucas Gabriel Ribeiro, a progressão da distrofia causa um desgaste muscular significativo e pode levar ao óbito entre os 20 e 30 anos.
Até recentemente, o tratamento para a distrofia muscular de Duchenne se restringia a abordagens paliativas, incluindo fisioterapia e medicamentos que apenas atrasam o avanço da doença, sem proporcionar uma cura definitiva. No entanto, uma nova alternativa surge com o remédio Elevidys, uma terapia genética de dose única que recebeu aprovação da FDA em junho de 2023. Apesar de ser promissor, o custo do tratamento é de R$ 17 milhões e ainda não obteve aprovação da Anvisa.
Descoberta da doença
Lorenzo foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne no final de 2021 e início de 2022, embora tenha começado a mostrar sinais da doença entre três e quatro anos de idade. No início, seus sintomas foram atribuídos ao crescimento e a dores nos joelhos. No entanto, a situação mudou após uma queda na escola, que levantou preocupações sobre uma condição mais séria. Exames realizados posteriormente em Porto Alegre confirmaram o diagnóstico de distrofia muscular.
Embora a distrofia muscular de Duchenne seja normalmente hereditária e esteja associada ao cromossomo X transmitido pela mãe, o caso de Lorenzo é excepcionalmente raro, pois o gene defeituoso surgiu espontaneamente em seu organismo, sem envolvimento genético familiar. Para conseguir o tratamento necessário, a família de Lorenzo recorreu ao sistema judicial e lançou uma campanha no Instagram para mobilizar a comunidade e arrecadar os fundos necessários.